Přesnější diagnostika demence z krve. Nová metoda dokáže u pacientů odhalit kombinaci více typů chorob

Patnáct proteinů z jediného krevního odběru a algoritmus umělé inteligence. To stačí k tomu, aby experimentální test GPND-AI rozlišil čtyři hlavní neurodegenerativní onemocnění a jejich překryvy s přesností přes 92 %.

Foto: Public Domain Pictures

Mozek pacienta s demencí málokdy trpí jedinou chorobou. Alzheimerova nemoc se prolíná s Parkinsonovou, frontotemporální demence sdílí proteinové dráhy s demencí s Lewyho tělísky a klinické příznaky se překrývají natolik, že lékaři často přiřadí jednu dominantní diagnózu, i když ve skutečnosti probíhá několik chorobných procesů současně. A právě na tento problém míří nový krevní test, který vyvinul tým kolem Ying Xu z Washingtonovy univerzity v St. Louis. Studie vyšla letos v dubnu v časopise Alzheimer’s & Dementia a přináší něco, co dosavadní krevní testy neuměly: místo odpovědi ano/ne na jednu nemoc nabízí pravděpodobnostní profil více patologií najednou.

Od 123 proteinů k patnácti klíčovým

Základ testu tvoří technologie NULISAseq CNS Panel 120 od firmy Alamar Biosciences, která z kapky krevní plazmy změří 123 proteinových cílů spojených s centrálním nervovým systémem. Z tohoto balíku výzkumníci pomocí statistické filtrace, mapování rozptylu a expertního posouzení vybrali 15 proteinů, které nesou nejsilnější diagnostický signál. Klasifikaci pak provádí model strojového učení LightGBM, trénovaný na datech od pacientů s klinicky i neuropatologicky ověřenými diagnózami.

Mezi nejdůležitějšími markery figuruje p-tau217, dnes už dobře známý ukazatel Alzheimerovy patologie. Vedle něj ale hrají roli i neurofilamentový lehký řetězec NEFL, hemoglobin HBA1, neuropeptid Y, růstový faktor VEGFD nebo chemokiny CCL2, CCL4 a CCL13. Právě tato kombinace umožňuje testu zachytit biologické stopy, které by jediný marker přehlédl.

Pět kategorií, ne jedna nálepka

Výstupem GPND-AI není jednoduchý verdikt „máte Alzheimera“. Model vrací pravděpodobnostní rozložení napříč pěti kategoriemi: Alzheimerova choroba, Parkinsonova choroba, frontotemporální demence, demence s Lewyho tělísky a zdravé kontroly. Pacient tak může mít například 60% pravděpodobnost Alzheimerovy a 25% pravděpodobnost Parkinsonovy patologie, a právě tato informace je pro lékaře zásadní.

Ve validačním souboru dosáhl model celkové přesnosti 92,3 % a plochy pod křivkou (AUC) 0,955. Důležitější než samotná čísla je ale srovnání s jednodušším přístupem: 15proteinový panel výrazně překonal model založený pouze na p-tau217, a to zejména u „nealzheimerovských“ diagnóz, kde jednoduchý marker selhává. Studie navíc ukázala, že u části pacientů klinicky vedených jako „Parkinson“ zachytil model výraznou alzheimerovskou patologii a u některých zdánlivě zdravých kontrol odhalil amyloidovou zátěž.

Proč je to důležité právě v Česku

Podle České alzheimerovské společnosti má v Česku správnou diagnózu demence jen asi 20–30 % pacientů. Státní zdravotní ústav odhaduje, že v roce 2023 žilo v zemi přibližně 80 tisíc lidí s Alzheimerovou chorobou a do roku 2050 by počet lidí s demencí mohl vzrůst na téměř 266 tisíc. Přitom značná část z nich pravděpodobně nese směs patologií, kterou současné diagnostické postupy (anamnéza, kognitivní testy, zobrazovací metody) zachycují jen obtížně.

Právě tady tkví skutečný přínos přístupu, jaký představuje GPND-AI. Nejde primárně o rychlejší verdikt, ale o menší riziko, že pacient se smíšenou patologií zůstane uvězněný v jediné, zjednodušené diagnóze. Přesnější biologický profil může změnit, ke kterému specialistovi pacienta poslat, jaká další vyšetření indikovat a do jaké klinické studie ho případně zařadit.

Co test neumí a kdy bude dostupný

Srovnání s prvním krevním testem na Alzheimera, který americká FDA schválila v květnu 2025, ukazuje rozdíl v ambicích i v připravenosti. Schválený test Lumipulse měří dva proteiny a pomáhá zjistit přítomnost amyloidových plaků u symptomatických pacientů nad 55 let; je to klinicky nasaditelný nástroj pro jednu konkrétní otázku. GPND-AI míří na čtyři neurodegenerativní okruhy a jejich kombinace, ale zatím zůstává výzkumným nástrojem.

Samotná platforma NULISAseq je na webu výrobce vedená s označením „pouze pro výzkumné účely, nikoli pro diagnostické postupy“. Autoři studie otevřeně píšou, že před klinickým nasazením je nutná validace v rozmanitějších populacích a prospektivní multicentrické ověření. Model je natrénovaný na čtyřech konkrétních onemocněních, není to tedy test „na všechny demence“ ani náhrada kompletního neurologického vyšetření. Slabším místem zůstává i nevyváženost tříd: pacientů s frontotemporální demencí a demencí s Lewyho tělísky bylo ve studii výrazně méně než alzheimerovských.

Kdy by se GPND-AI mohl dostat do české praxe? Veřejný harmonogram zatím neexistuje. Bez regulatorního schválení v USA a EU a bez klinického diagnostického statusu je realistické počítat spíše v letech než v měsících.

Co dělat už dnes

Kdo má v rodině podezření na demenci, nemusí však čekat na budoucí technologie. Česká alzheimerovská společnost doporučuje při prvních varovných příznacích navštívit praktického lékaře; standardní cesta dnes vede přes anamnézu, kognitivní testy, laboratorní vyšetření a neurologii, podle potřeby doplněné o CT nebo magnetickou rezonanci. Na stránkách ČALS je k dispozici i orientační sada varovných příznaků a rychlý screening.

Studie z Washingtonovy univerzity nepřináší lék ani okamžitou revoluci v ordinacích. Přináší ale důkaz, že krev dokáže vyprávět složitější příběh, než na jaký jsme byli zvyklí; příběh, ve kterém se v jednom pacientovi potkává víc nemocí najednou. A právě pojmenování tohoto překryvu je první krok k tomu, aby se léčba přestala řídit jedinou nálepkou.